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听力不好需要做基因检测吗？

发布时间：2023/9/7 阅读次数：328 字体大小: 【小】【中】【大】

耳聋一直是困扰人类的常见疾病，给社会和家庭带来了许多烦恼，消耗了大量的人力和物力。据世界卫生组织估计，全世界有2.5亿人患有中度以上听力损失。2006年第二次全国残疾人抽样调查推算，全国各类残疾人的总数为8296万人，其中听力残疾2004万人、言语残疾127万人，占各种残疾的首位，并以每年2.3万新生聋儿的速度增长。

听力不好需要做耳聋基因检测吗？为什么？

1：有听力损失的可以通过基因检测帮助查明病因（文献中基因导致的听损占所有病因中的40-60%）。若是明确由耳聋基因引起的，可以根据具体的突变基因来预估后期的听力发展。
2：有耳聋家族史的，可以通过耳聋基因检测来评估再次生育子女，以及耳聋患者婚育出现耳聋的概率。
3：在明确检测确定致病基因后，通过生殖学技术，阻断耳聋基因在家族中的继续遗传。

耳聋基因诊断就是通过分子生物学和分子遗传学的技术对病人的DNA进行检测，具体来说就是目前可以通过耳聋基因panel,全外显子或者全基因组测序，检测是否有耳聋基因突变，从而对耳聋的病因做出分子水平的诊断，对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。随着分子生物学技术与认识的不断进步，耳聋的基因检测越来越成为疾病诊断的重要手段，目前的耳聋基因诊断技术可以为大约60%的遗传性耳聋患者做出病因诊断，从而帮助他们指导婚配，生育咨询，有效减少聋儿的出生。而且随着社会不断的发展，耳聋的遗传咨询也越来越普及。

目前为止，我国在部分地区将新生儿听力筛查与新生儿耳聋基因筛查相结合，进行了多次新生儿耳聋基因筛查。据中新社报道，截至今年2月底，全国新生儿耳聋基因免费筛查已完成269.91万例。这是全球规模最大的使用分子检测技术对遗传性疾病进行筛查的行动。筛查发现，在覆盖12个省区市、近270万检测总量中，耳聋基因突变比例为4.37%，即每百名中国人里，约有4-5人携带耳聋基因。

“防患于未然”胜于“亡羊补牢”，随着科学技术的不断进步，越来越多的耳聋基因将浮出水面，虽然遗传性聋的治愈是困难的，但随着各种高通量检测技术的不断问世，相信能为越来越多的耳聋患者明确分子病因，实现优生优育，减少遗传性耳聋疾病的垂直传递，使更多的人有机会聆听天籁的美妙。

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